La genetica medica in oncologia
Tra i risultati più
significativi della ricerca biomedica degli ultimi 20 anni, vi è la migliorata
conoscenza dei meccanismi che portano allo sviluppo dei tumori e, nei paesi più
sviluppati, questi trovano sempre maggiore applicazione nella pratica clinica.
Il tumore è fondamentalmente
una malattia genetica nel senso che è causato da alterazioni, presenti solo
nelle cellule tumorali (mutazioni somatiche), a carico di geni importanti per
il controllo della proliferazione cellulare e della risposta ai danni
accumulati nel tempo dalle nostre cellule.
Tuttavia, in circa il 2-10%
dei casi, alterazioni genetiche ereditarie (mutazioni germinali) possono
rappresentare un importante fattore di rischio nello sviluppo dei tumori. In
questo caso, anche per i famigliari può essere presente un rischio maggiore di
sviluppare lo stesso tumore che giustifica il ricorso a specifici test
genetici. E’ comunque importante sottolineare che la valutazione dei rischi
genetici oncologici non è solo un dato di laboratorio, ma deve essere preceduta
e seguita da una Consulenza genetica che aiuti l'interessato a comprendere le
possibilità diagnostiche e i limiti dei test genetici nonché le loro
implicazioni etiche e morali, salvaguardando il diritto di ognuno a sapere o
non sapere.